En México se reconocen un total de 23 enfermedades raras, de las cuales el 85% y 90% son de gravedad para quienes las padecen.
– Síndrome de Turner:
El síndrome de Turner es una enfermedad que tan solo afecta a las mujeres. Es un trastorno en los cromosomas en el que una mujer nace con un solo cromosoma X, lo cual puede ocasionar baja estatura, retraso de pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y problemas de aprendizaje. No tiene cura debido a que es un trastorno genético, pero el tratamiento consiste en terapia de hormonas.
– Espina bífida:
Espina bífida significa “columna dividida en dos”. Esta enfermedad ocurre cuando la médula espinal de un recién nacido no se desarrolla por completo, ni se cierra en el momento de la gestación, lo que ocasiona que la espina sea visible como un defecto en la columna vertebral. La enfermedad puede tratarse, pero no tiene cura. Algunos de los síntomas son vellosidad, una marca de nacimiento o protuberancia sobre la zona de la médula espinal.
– Fibrosis quística:
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo. Afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos, lo cual los convierte en fluidos espesos y pegajosos que obstruyen las vías respiratorias. Con el tratamiento debido y oportuno los síntomas pueden aliviarse y reducir las afectaciones por la enfermedad.
– Enfermedad de Pompe:
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando el cuerpo no produce una encima llamada glusosidasa-alfa, la cual rompe los azúcares complejos del cuerpo. Sin esta encima, el azúcar se acumula en los músculos, ocasionando daños en los mismos. Se presenta debilidad muscular que empeora con el tiempo, y esto puede llevar a mortalidad prematura.
Es una enfermedad genética, heredada por los padres, incluso si estos no presentan síntomas. De acuerdo con datos de Cleveland Clinic, en Estados Unidos, tan solo una persona de 40 mil la padece.
– Hemofilia:
La hemofilia es un trastorno hereditario en el cual la sangre no coagula. Esto quiere decir que cualquier hemorragia, corte, herida o sangrado puede resultar letal. La hemofilia tiene mayor prevalencia en los varones, y un gran porcentaje de pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas que portan el gen. Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se trasmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre.
No obstante, existen múltiples factores, como congénitos y adquiridos por los cuales algunas personas desarrollan hemofilia sin antecedentes familiares. Es una enfermedad sin cura, pero se puede tratar con inyecciones que favorecen la coagulación, y también de plasma.
– Fenilcetonuria:
La fenilcetonuria es una afección muy extraña en la que un bebé nace sin la capacidad de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Este aminoácido, en exceso, provoca daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales, e incluso convulsiones. No es curable, pero el tratamiento consiste en dietas estrictas con cantidades limitadas de proteínas.
– Galactosemia:
La galactosemia es una afección genética y hereditaria en la que el cuerpo no metaboliza la galactosa, el cual es uno de los componentes principales de la leche. Esto les impide el consumo de leche, ya sea humana o animal, pues, al no poder ser descompuesta, la galactosa se acumula en el cuerpo, ocasionando daños en el hígado, ojos, riñones, sistema nervioso central y demás órganos.
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